Sinds begin 2012 weet ik dat ik behept ben met DFNA9. Dat cadeautje heb ik van vaders kant meegekregen. Bij ons in de familie worden het ook wel "Besselinks-oren" genoemd.

Zo’n beetje mijn hele leven draaide om muziek en dat maakt het toch wel extra zuur dat ik juist hiermee ben behept. Het wordt steeds moeilijker om van muziek nog muziek te kunnen maken. Door het uitvallen van hoge en lage tonen klinkt muziek tegenwoordig vaak vals in mijn oren. Maar dat is niet alles…..

Deze mutatie maakt me beperkt in de dagelijkse dingen en dat heeft een ander mens van me gemaakt. Daar heb ik mee te dealen, of ik wil of niet.

Het is juni 2011 als ik op een middag tijdens mijn werk een harde piep hoor in mijn rechter oor. Mijn goede oor!
Het linker oor was al minder.....Daarna is het stil. Gapen, kauwen enz. wat ik ook doe, niets helpt. Het blijft stil. Die avond ga ik er ziek van naar bed in de hoop dat het de volgende morgen over zou zijn maar dat was het niet. Het voelde niet goed en ik maakte een afspraak met de huisarts die mij een neusspray voorschreef. Met een weekje zou het virus wel over zijn maar het ging niet over.

Toen ik erop attent werd gemaakt dat het “klonk als” sudden deafness en dat ik daarvoor prednison nodig had, ben ik weer terug gegaan. “Zwaar overtrokken” vond de huisarts, en nee, ik kreeg geen andere medicatie. Een gemiste kans zo zal later blijken want daarmee had ik wellicht nog wat uitstel kunnen krijgen.

Op mijn verzoek had ik enkele dagen later een afspraak bij de KNO arts. Eenmaal daar kon sudden deafness niet meer bewezen worden en omdat er inmiddels 14 dagen waren verstreken, had ook andere medicatie geen zin meer. Maar bij een eventuele volgende keer toch maar gelijk naar het ziekenhuis komen was het advies. Er zat weinig anders op dan afwachten hoeveel gehoor er nog terug zou komen. En dat kreeg ik, of het was een kwestie van wennen maar het was bij lange na niet meer wat het geweest was.

Er werd een afspraak gemaakt voor een gehoortest en de uitslag loog er niet om. Met twee hoortoestellen zou ik nog goed uit de voeten kunnen. Ik dacht nog, twee? Is het zo erg?? Je went kennelijk overal aan…….Het besef was er toen (nog) niet. Dat kwam pas toen ik het gezicht van de opticiën-audiciën zag die we goed kennen in onze woonplaats. De hoortoestellen werden me aangemeten en ondertussen wachte ik op een afspraak bij het UMC in Nijmegen. De KNO-arts had me er naartoe verwezen omdat doofheid in onze familie voorkomt en wie weet zou er nog meer naar boven kunnen komen.

In het UMC kreeg ik een nieuwe gehoortest, een MRI en een DNA onderzoek naar een mutatie in het COCH gen. Bij een tante van mij was de naam van een gen net bekend. Na onderzoek werd bij mij dezelfde mutatie aangetoond, namelijk DFNA-9 c.151C>T.
We kregen een gesprek met een klinisch geneticus en toen is ons veel duidelijk geworden. Wat de symptomen betreft viel e.e.a. op de plek en zijn er vragen beantwoord.

De problemen met mijn evenwicht irriteren me, een erg vervelende bijkomstigheid. In het donker lopen is een drama net als in het donker op de fiets. Daar begin ik niet meer aan maar met de auto kan ik gelukkig goed uit de voeten.

De hoge tonen vallen weg, wat later de lagere, en andere tonen vervormen waarvoor ik vals geluid terug krijg. Het is net een piano die bovenin een halve toon te laag is en onderin een halve toon te hoog is gestemd. Muziek was mijn leven en dat maakt het toch wel extra zuur. Ik was 23 jaar zangeres in een Bigband, nog eens 13 jaar langer in een koor en ruim 30 jaar pianiste van een kinderkoor.

Ik kom door deze ziekte in een lastig pakket terecht doordat ik tonen niet meer zuiver kan horen of zelfs helemaal niet meer hoor waardoor het onmogelijk is geworden nog een compleet lied goed te kunnen zingen.

Nu ben ik van nature een positief ingesteld mens en dus zal er vast wel weer wat op mijn pad komen waar ik aardigheid aan beleef. Ik kan er wel 100 mee worden maar wetende dat ik geen muziek meer kan maken en er ook niet meer van kan genieten, daar heb ik na jaren nog steeds de meeste moeite mee.
Conclusie: Ik ben ermee behept en zal op zoek moeten naar een nieuwe hobby. Een andere wereld, een nieuw begin….

Inmiddels zijn we enkele jaren verder en is mijn beperking zoals verwacht verder toegenomen. Zingen of piano spelen is er nagenoeg niet meer bij. Wandelen is verre van leuk en tegenwoordig laat ik in het donker het autorijden meestal maar voor wat het is. Financieel heeft het ook behoorlijk wat consequenties gehad zoals de aanschaf van een andere fiets en nieuwe hoortoestellen. De toestellen waarvoor we in aanmerking komen via de verzekering zijn niet toereikend met ons soort gehoorverlies dus moet er flink in de buidel worden getast.

Toch heb ik ook wel wat positiefs te melden;

In huis hebben we allemaal wel onze draai gevonden in het omgaan met mijn slechthorendheid. Ik heb leren spraakafzien en laat het weten als ik het niet versta.      

Ik ben weer voorzien van een nieuwe set toestellen, inclusief de soloapparatuur waar ik goed mee uit de voeten kan. Vergaderingen bijwonen was de laatste tijd niet meer mogelijk maar sinds ik de soloapparatuur kan gebruiken bij deze versie doe ik weer helemaal mee. Mijn werk kan ik hierdoor prima uitvoeren.  
Het gevoel min of meer weer ‘normaal’ te kunnen functioneren is erg fijn en is een prima hulpmiddel tegen de onzekerheid van het niet kunnen verstaan. Al moet ik er wel bij vermelden dat de verstaanbaarheid bij feestjes best een probleem blijft.

Verder kan ik goed uit de voeten met de Easyrider, de driewieler van Van Raam. Door het lage zwaartepunt van de fiets is het een uitstekend model voor mensen met een evenwichtsprobleem. Het is wel een ‘dingetje’ geweest om op zo’n fiets te stappen maar heb hierdoor wel een stuk vrijheid terug en kan net als iedereen weer een eind fietsen. De teller staat dan ook al weer op een paar duizend kilometer. Hoe fijn is dat!

Ook heb ik de ‘draad’ van mijn oude hobby weer opgepakt. Ik ontwerp en maak weer mijn eigen kleding waar ik veel plezier aan beleef in de vrije uurtjes.  

Het meest bijzondere van alles is dat ik dankzij mijn beperking nieuwe mensen heb leren kennen die ik anders nooit had ontmoet. Samen proberen we DFNA9 op de kaart te zetten door het opzetten van Stichting De negende van….. We maken mooie dingen mee waar veel positiviteit uit te halen valt en daar ben ik dankbaar voor. Op weg naar dat ene doel….het vinden van een oplossing voor DFNA9! Positief met je beperking omgaan noemen ze dat en dat voelt goed!

Ellen