Erik de Vrieze, onderzoeker aan het Radboud UMC wil een nieuwe vorm van genetische therapie ontwikkelen, gericht op patiënten met een erfelijke vorm van doofheid.
Het gaat om doofheid door een mutatie in het DFNA9 gen, de meest voorkomende oorzaak van dominant overervende doofheid in Nederland en België.

 

 

Erik de Vrieze Radboudumc gaat grensverleggend idee testen 

Een genetische spelfout blokkeren, Het is een gewaagd onderzoeksidee wat kan mislukken, maar bij succes zal zorgen voor een doorbraak in het onderzoek. Dit is een van de door ZonMW toegekende projecten waar het Radboudumc  mee gaat starten.

Het Off-Road programma van ZonMw is bedoeld om jonge (bio)medische, gezondheids- of technische onderzoekers uit te dagen om nieuwe inzichten en onverwachte doorbraken in medisch en/of gezondheidsonderzoek te creëren. De focus ligt op het ontwikkelen van een innovatief idee tot een proof of concept. ZonMw verwacht dat enkele experimentele onderzoeken zullen resulteren in baanbrekende ontdekkingen.

Zo heeft dit jaar o.a. Erik de Vrieze, een Off-Road subsidie binnengehaald voor zijn onderzoeksvoorstel. Hieronder een samenvatting van zijn project:

Erik de Vrieze, onderzoeker bij de afdeling KNO:

Genetische spelfout blokkeren bij erfelijke doofheid

Erik de Vrieze wil een nieuwe vorm van genetische therapie ontwikkelen, gericht op patiënten met een erfelijke vorm van doofheid. Het gaat om doofheid door een mutatie in het DFNA9 gen, de meest voorkomende oorzaak van dominant overervende doofheid in Nederland en België.

De mens heeft twee kopieën van de meeste genen: één afkomstig van vader, één afkomstig van moeder. Bij patiënten met DFNA9 zit de mutatie in één van de beide kopieën. De Vrieze: “Één goed functionerende kopie van het DFNA9 gen zorgt in principe voor de aanmaak van voldoende functioneel eiwit om doofheid te voorkomen, maar in dit specifieke geval is er nog iets anders aan de hand. Het eiwit van de gemuteerde kopie plakt vast aan het eiwit van de niet-gemuteerde, gezonde kopie. Daardoor werkt het gezonde eiwit ook minder goed. Het gevolg is dat patiënten met een foutje in één van de twee kopieën van het DFNA9 gen toch allemaal doof worden.”

Voor deze patiënten bestaat nog geen genetische therapie. Door op een innovatieve manier gebruik te maken van de CRISPR-Cas technologie, heeft De Vrieze nu een hele nieuwe aanpak bedacht. Daarmee kan specifiek de aanmaak van het gemuteerde DFNA9 eiwit worden lamgelegd. Op die manier wordt het plakkende effect op het goed functionerende eiwit geblokkeerd.