Erfelijkheid

Sommige erfelijke eigenschappen en aandoeningen ontstaan als een kind van één ouder een veranderd gen erft, ook al erft hij/zij van de andere ouder wel het normale gen. Deze manier van overerven heet autosomaal dominante overerving.

Kinderen van een vader of moeder met een autosomaal dominant erfelijke aandoening krijgen via de eicel (de moeder) of via de zaadcel (de vader) van de aangedane ouder een van de twee genen waarop de aandoening kan zitten, Ze kunnen dus het normale gen of het afwijkende gen krijgen. Elke zoon of dochter heeft daarmee een kans van 50% om de erfelijke aandoening te erven.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is er meestal sprake geweest van een nieuwe verandering bij het kind zelf, een nieuwe mutatie. Bron: erfelijkheid.nl

Consequenties voor mensen met DFNA9

Kinderen en ook broers en zussen van personen met een verandering in het COCH gen hebben 50% kans om de aanleg bij zich te dragen. Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich door hun huisarts laten verwijzen naar een klinisch genetisch spreekuur. 

Vind je het artikel behulpzaam?