Qu'est ce que le DFNA9?

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Qu’est ce que le DFNA9 ?

Le DFNA9 est une des formes les plus progressives de malentendance congénitale.  

« Qu’est-ce que le DFNA9 précisément ? »

Les 3 premières lettres : DFN est l’abréviation du mot anglais « deafness » (surdité).

La lettre A correspond à « transmission autosomique dominante » ce qui signifie que la pathologie est congénitale (ceci sera discuté plus en détail ci-dessous).

L’addition du chiffre 9 indique la chronologie dans le temps dans laquelle s’inscrit la pathologie au travers des études.

Le DFNA9 est donc une indication d’une forme de malentendance congénitale/innée qui survient à plusieurs endroits de la planète.

Le DFNA9 est causé par des mutations du gène COCH.

Jusqu’à présent, on a identifié plusieurs mutations dans le gène COCH qui chacune laissent entrevoir une évolution différente de la pathologie.

Mondialement, il est difficile d’évaluer le nombre de personnes diagnostiquées DFNA9.

Selon environ 80 études scientifiques, il semblerait que l’on retrouve un groupe considérable de quelques centaines de personnes atteintes de la maladie DFNA9 en Belgique et aux Pays-Bas.

En 1998, une mutation pour le DFNA9, nommée p.Pro1Ser (petit P51S) dans le gène COCH, a été mise en évidence. On la retrouve fréquemment dans des familles hollandaises et flamandes reconnues.

Ainsi, on peut prudemment tirer la conclusion que toutes les personnes porteuses de cette mutation sont originaires d’un ancêtre lointain commun.

Par ailleurs, on sait que les premiers signes d’hypoacousie se manifestent vers l’âge de 40 ans.

Généralement, cette perte d’audition s’accompagne d’une période d’épisodes vertigineux  intenses et d’importants problèmes vestibulaires.

La détérioration de l’audition et de l’organe vestibulaire ne surviennent pas en même temps.

Finalement, il y a une inhibition complète aussi bien de l’audition que de l’organe vestibulaire. 

« Qu’est ce qu’une transmission autosomique dominante ? »

Certaines pathologies se transmettent selon un mode autosomique dominant.

Cela signifie que la personne hérite d’une copie normale du gène et d’une copie défectueuse du gène mais que le gène modifié est dominant par rapport à la copie normale du gène.

C’est pourquoi la personne développe cette pathologie congénitale.

Autosomique signifie que la transmission touche aussi bien les garçons que les filles.

Certaines pathologies de transmission selon un mode dominant sont déjà visibles dès la naissance. D’autres, comme le DFNA9, ne se manifestent qu’à partir de l’âge adulte.

Si un des parents est atteint du DFNA9, alors ce parent donne soit le gène COCH normal soit le gène muté à son enfant. Chaque enfant a donc 50% de chances (1 chance sur 2)  d’hériter du gène COCH muté et donc d’être atteint de la pathologie DFNA9.

Il y a aussi 50% de chances (1 chance sur 2) que l’enfant hérite d’une copie normale du gène COCH. Alors il ne sera pas porteur de la pathologie et ne pourra pas transmettre cette pathologie à ses propres enfants.

A l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement pour cette maladie mais il y a beaucoup d’idées concernant à terme le développement d’une thérapie génétique afin de stopper la progression de la pathologie.

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