Onlangs werden de resultaten van de gehoor- en evenwichtstesten gepubliceerd waaraan 111 personen uit België en Nederland hebben deelgenomen in het UZ Antwerpen en Jessa ziekenhuis te Hasselt. Deze studie was een onderdeel van het proefschrift dat dr. Sebastien Janssens de Varebeke recent succesvol verdedigde. Dit onderzoek past binnen een grotere studie waarbij er jaarlijks wordt gemeten om zo bij iedere persoon de natuurlijke evolutie in kaart te brengen. 

We nodigen u uit om de artikelen te bekijken en inzicht te krijgen in de complexe wereld van wetenschappelijk onderzoek. Zoals jullie zullen merken komt er heel wat bij kijken en is er enorm veel tijd gekropen in de analyse van zoveel gegevens en het opschrijven hiervan. Deze studies zijn vanuit historisch oogpunt een vervolg op de familiestudies die in het verleden vooral vanuit Nijmegen verricht zijn onder de supervisie van professor Cor Cremers en in samenwerking met het Genetisch lab van professor Guy Van Camp in Antwerpen. De studies van die tijd waren vooral van belang om het COCH gen te vinden en een beeld te krijgen van het gehoor en evenwicht bij DFNA9 voor uitleg aan de patiënt en zijn familieleden in de spreekkamer. De huidige studies evalueren het gehoor en evenwicht in veel meer detail en zullen de basis vormen om toekomstige innovatieve behandelingen te bestuderen. 

We hopen deze resultaten in de toekomst op een De Negende Van Kennisdag met jullie te kunnen bespreken op een meer eenvoudige manier, maar we wilden toch al enkele bevindingen delen die eruit sprongen: 

- al op jonge leeftijd (25 jaar en jonger) werd op de hogere toonhoogtes (frequenties 6-8 kHz) een beperkt gehoorverlies vastgesteld;
- het gehoor gaat vervolgens achteruit met een gemiddelde van 2.68 decibel per jaar bij mannen en 2.97 decibel per jaar bij vrouwen;
- het gehoor gaat vaak niet symmetrisch achteruit, er is dan duidelijk een oor dat meer aangedaan is;
- rond een gemiddelde leeftijd van 49 jaar is er een gehoorverlies van 40 decibel waarbij bv. een hoortoestel kan gedragen worden;
- rond een gemiddelde leeftijd van 59 jaar  gaat het gehoor verder achteruit tot een gehoorverlies van 70 decibel waarbij een cochleaire implantatie in beeld komt;
- er bestaat ook veel variatie in gehoor en evenwicht tussen de gemeten personen met DFNA9;
- gehoor en evenwichtsfunctie lijkt ongeveer gelijktijdig achter uit te gaan, waar men vroeger dacht dat eerst de evenwichtsfunctie aangedaan werd;
- we zien binnen de evenwichtstesten dat de 5 verschillende sensoren van het evenwichtsorgaan langzaam en geleidelijk aan uitvallen.

De lessen die we hieruit trekken voor toekomstig onderzoek: 

- we moeten het beginnende gehoorverlies op de hoge tonen bij jonge dragers beter bestuderen, DFNA9 begint zich vroeger te uiten dan eerder gedacht;
- er zijn verschillen wat betreft gehoorverlies tussen mannen en vrouwen die toekomstige opvolgingsstudies meer in detail in beeld moeten kunnen brengen;
- het gehoor gaat niet aan beide oren op dezelfde manier achteruit (zoals gebruikelijk bij ouderdomsslechthorendheid), een bevinding waarvoor we momenteel nog geen verklaring hebben;
- de nieuwere evenwichtsproeven (bv. de vHIT, de snelle hoofdbewegingen met het brilletje) hebben een duidelijke meerwaarde om de mate van evenwichtsuitval te kunnen inschatten.

De resultaten van deze studie werden in maart 2020 verstuurd naar het meest prestigieuze tijdschrift binnen het onderzoek naar gehoor en gehoorverlies: “Ear & Hearing”. Omdat het onderzoek zo omvangrijk is werden 2 manuscripten geschreven: één over gehoor en één over evenwicht. Vervolgens werden deze teksten (zoals gebruikelijk in de wetenschap) door 3 verschillende onafhankelijke experts minutieus doorgelicht, hun opmerkingen zeer uitgebreid beantwoord en uiteindelijk na een jaar goedgekeurd voor publicatie. 

"Ear & Hearing” staat al jaren met stip op nummer 1 in de officiële ranking van tijdschriften binnen de audiologie (Journal Citations Reports van Clarivate) en we zijn dan ook heel trots en blij dat DFNA9 op deze manier meer aandacht krijgt.

Langs deze weg willen we nogmaals iedereen bedanken om mee te doen aan de studie en blijven we graag rekenen op jullie enthousiasme!

 

met vriendelijke groeten, 

prof. dr. Vincent Van Rompaey en dr. Ronald Pennings

 

Grote wetenschappelijke studie naar DFNA9

Er is in totaal meer dan een jaar aan gewerkt en meerdere externe professoren hebben zich hierover gebogen. Twee omvangrijke manuscripten over DFNA9. Een over het gehoor en een over het evenwicht.
Nu deze papers zijn aanvaard zullen ze worden gepubliceerd in het vooraanstaand Amerikaanse wetenschappelijk tijdschrift Ear & Hearing. Ear & Hearing is een tijdschrift waarop de meeste artsen en audiologen wereldwijd met wetenschappelijke interesse een abonnement hebben.
Ze werden door dr. Janssens de Varebeke opgestuurd voor publicatie.
Op 18 juni jl.heeft Sébastien Janssens de Varebeke met succes zijn proefschrift in Antwerpen verdedigd onder supervisie van Prof dr. Vincent van Rompaey en Prof. Guy van Camp.