Belangrijke oproep!

“We hebben mensen nodig die nog geen klachten hebben”

In het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen werkt Julie Moyaert onder leiding van prof. dr. Vincent van Rompaey aan een grote zogeheten beloopstudie van DFNA9. Samen met het Jessa Ziekenhuis in Hasselt is het onderzoek nu ongeveer een jaar bezig en daarmee goed op weg. “We hebben samen met Hasselt toch al een honderdtal mensen getest”, verduidelijkt Moyaert. “En de verwachting is dat Leuven binnen een paar maanden ook aanhaakt.” Het wordt de grootste studie naar het verloop van DFNA9 ooit en is een noodzakelijk stap in het uiteindelijke doel: een werkend medicijn tegen DFNA9. De twee Nederlandse academische centra die zich met de aandoening bezighouden, Nijmegen en Maastricht, zullen in het komend jaar ook gaan meedoen.

“We weten natuurlijk dat bij het DFNA9-gen het gehoor en het evenwicht achteruit gaan, maar wat we nu nog niet weten is de precieze leeftijd waarop de achteruitgang begint”, legt Moyaert uit. En vaak verschillen de achteruitgang van horen en evenwicht. Het idee is om patiënten jaarlijks voor de komende vijf jaar te gaan volgen. Soms gaat de achteruitgang vrij geleidelijk, maar soms ook heel snel. Met dat volgen krijgen we een beeld, individueel per patiënt, over die vijf jaar. Dan hebben we ook een idee over hoe dat de toekomst van die patiënt eruit zal gaan zien.

Hoe verloopt het onderzoek tot nu toe?

De onderzoeksgroep van ruim honderd mensen die we tot nu toe getest hebben, is normaal verdeeld. Dat betekent dat we vooral 40- en 50-jarigen hebben en iets minder jongeren. We willen graag kandidaten vanaf 18 jaar en tussen 20 en 40. Die groep is voor ons heel interessant, omdat daar de achteruitgang begint. Maar we zoeken ook patiënten die al iets ouder, 60 of 70, zijn omdat we dan een heel mooi beeld krijgen van hoe dat alles verloopt.

Jullie hebben vooral jonge proefpersonen nodig, begrijp ik?

Ja, ook mensen die nog geen klachten hebben en dus van wie het gehoor en evenwicht nog goed zijn, maar wél een moeder of vader hebben, die gekend zijn met het DFNA9-gen.

Op wat voor manier kunnen jullie deze jongeren bereiken?

Het is vooral via familieverband. Mensen die op consultatie in het ziekenhuis komen en die hun kinderen of neven en nichtjes erover vertellen. Mensen die snappen dat deze studie kan leiden tot op lange-termijn oplossingen. Anderzijds hopen wij ook dat veel deelnemers zich zullen aanmelden via oproepen van De negende van...

Jongeren willen niet altijd weten of ze DFNA9 hebben, weet ik uit ervaring...

Dat klopt. Daarom als de persoon zegt: “Ik ben nog te jong om de diagnose te krijgen en te weten of ik het gen heb of niet” dan delen we deze kennis niet met de deelnemer. Omdat dit vaak toch bepalend is voor de toekomst. We nemen dan wel bloed af en wij weten natuurlijk wel of de proefpersoon drager is van de mutatie, of niet.


En jullie houden het dan geheim?

Als de persoon daarvoor kiest, wel ja. Vooral om de drempel te verlagen voor jonge mensen die willen meedoen met het onderzoek.


Dat betekent ook dat een gedeelte van de mensen meedoet met alle testen zonder dat ze het gen hebben.

Ja, dat klopt.


Welke leeftijd heeft de jongste deelnemer nu?

De jongste deelnemer die we hebben, is nu 20 jaar.


Is er ook ruimte voor Nederlandse patiënten om naar Antwerpen of Hasselt te gaan? Of naar Leuven?

Ja, dat zou zeker goed zijn. We weten dat het natuurlijk voor sommigen een grote afstand is om naar hier te komen, maar daarom is het ook maar één keer per jaar.


Wat kan een patiënt verwachten als die zegt: ik ga meedoen?

In principe gaan we elkaar eerst leren kennen. Ik denk dat dit belangrijk is ook omdat we die deelnemers meerdere keren gaan terugzien. Dus eerst nagaan hoe het met de persoon zelf gaat. We gaan op voorhand een vragenbundel over gehoor en evenwicht opsturen. “Hoe gaat het met het gehoor?”, “Is er al sprake van hoorapparaten”, “Zijn de deelnemers al onstabiel of zijn ze al eens gevallen?” Dit is een belangrijke manier om op een objectieve en structurele manier informatie te krijgen. Op de afspraak zelf gaan we die vragen ook samen bekijken om te zien of er extra vragen of onduidelijkheden zijn. Nadien beginnen we met de gehoortesten, deze duren ongeveer een half uurtje. Vervolgens testen we ook het evenwicht, met behulp van drie evenwichtstesten. Dit duurt ongeveer één uur. We zijn die twee uur vrij intensief bezig, maar bij iemand die jonger is, gaat het vaak wel vlotter.


Is die afspraak in overleg te maken?

Zeker. Deelnemers kunnen rechtstreeks met mij mailen en dan plannen we een afspraak in overleg. Wat het beste uitkomt, zowel qua dag als qua uur. Als deelnemers zeggen: “ik kom van Nederland, er is vaak file en ik zou het liefst tegen tien of elf uur komen”, dan kan dat zeker ook.


En hoe kunnen mensen zich aanmelden?

Momenteel mogen ze eigenlijk altijd naar mijn emailadres een mailtje sturen en dan zichzelf graag voorstellen en zeggen dat ze graag willen meedoen. Dan kunnen we via e-mail een afspraak maken.


Het mailadres van Julie is
Julie.Moyaert@uza.be

Indien u graag wil deelnemen aan deze studie bij dr. Janssens de Varebeke in het Jessa Ziekenhuis Hasselt, vragen wij u contact op te nemen via drsjanssens@gmail.com.

Dit onderzoek is voor u kosteloos en gaat door op de dienst Neus-Keel-Oorziekten in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (route 125) en het Jessa Ziekenhuis te Hasselt (oranje lijn, eerste verdieping, wachtzaal 114).